2018年3月14日因肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥（漸凍癥）去世——當(dāng)你面臨著夭折的可能性，你就會(huì)意識(shí)到生命是寶貴的，你有大量的事情要做。（斯蒂芬·威廉·霍金）

目前罕見病8成由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致，大概一半的罕見病患者是兒童，超過3成的患兒會(huì)在5歲前去世。所以一定要做好優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，從源頭著手罕見病的預(yù)防。

優(yōu)生優(yōu)育：從常見的遺傳病角度來(lái)看，生育年齡越早越好，最佳的生育年齡是29歲左右，生育越晚，越容易出現(xiàn)各種遺傳病。

產(chǎn)前篩查：現(xiàn)代測(cè)序技術(shù)可以通過提取母體血液游離DNA或者羊水的游離DNA，進(jìn)行高通量測(cè)序來(lái)監(jiān)測(cè)寶寶的基因變異情況，提前做好準(zhǔn)備。

新生兒篩查：我國(guó)自上世紀(jì)80年代開展，預(yù)防罕見病效果逐漸顯現(xiàn)。